脊椎骨骺发育不良， PAPSS2型
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
定义
巴基斯坦型脊椎干骺端发育不良（SEMD）的特点是身材矮小，下肢短而弯曲，轻度短指/趾畸形，脊柱后凸畸形，步态异常，膝关节增大，早发性骨关节病，智力正常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
巴基斯坦型脊椎干骺端发育不良（SEMD）的特点是身材矮小，下肢短而弯曲，轻度短指/趾畸形，脊柱后凸畸形，步态异常，膝关节增大，早发性骨关节病，智力正常。