Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu pakistańskiego
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type