Spondylo-epimetafysaire dysplasie, PAPSS2-type
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
Definitie
Spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD), Pakistani type, wordt gekenmerkt door kleine gestalte, korte en kromme onderste ledematen, milde brachydactylie, kyfoscoliose, abnormale gang, vergrote kniegewrichten, vroegtijdige osteoartropathie, en normale intelligentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal