Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
Definição
A displasia espondiloepimetafisária (SEMD) tipo Pakistani é caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia ligeira, cifoscoliose, marcha anormal, articulações dos joelhos alargadas, osteoartropatia precoce e inteligência normal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal