Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
Definition
Der Pakistanische Typ der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasie (SEMD) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, bogenförmige untere Gliedmaßen, leichte Brachydaktylie, Kyphoskoliose, abnormen Gang, vergrößerte Kniegelenke, vorzeitige Osteoarthropathie und normale Intelligenz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal