Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип PAPSS2
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
Визначення(English summary)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), Pakistani type is characterized by short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal