Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
ORPHA:93282· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
Definición
La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrandadas, osteoartropatía temprana e inteligencia normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal