HNF1B相关常染色体显性肾小管间质性肾病

ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

定义

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD）是青年人中成年发病型糖尿病（MODY；见该词条）的一种罕见形式，临床上以异质性囊性肾病和早期发病的家族性非自身免疫性糖尿病为特征。胰腺萎缩，肝功能异常和生殖道异常也是该综合征的特征。