Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B
ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definizione
La sindrome da cisti renali e diabete (RCAD) è una forma rara di diabete giovanile ad esordio nella maturità (MODY; si veda questo termine). E' caratterizzata da una malattia cistica renale eterogenea e diabete non-autoimmune ereditario ad esordio precoce. Altri segni clinici della sindrome sono l'atrofia pancreatica, la disfunzione epatica e le anomalie dell'apparato genitale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal