HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definition
Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des HNF1B-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal