Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a HNF1B
ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definición
Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica, que se manifiesta con un análisis de orina no significativo e insuficiencia renal lentamente progresiva. Puede asociarse a displasia quística renal, diabetes de inicio precoz y manifestaciones extrarrenales.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal