Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Définition
Forme de néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (NTAD) due à des mutations du gène HNF1B ou à une délétion complète du gène, qui se caractérise par une néphrite tubulo-interstitielle chronique se manifestant par une analyse urinaire non significative et une insuffisance rénale à progression lente. Elle peut être associée à une dysplasie rénale kystique, à un diabète à début précoce et à des manifestations extra-rénales.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal