Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante HNF1B-relacionada
ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definição
Uma forma de doença renal tubulointersticial autossómica dominante (ADTKD) devido a variantes ou deleções de genes inteiros HNF1B, é caracterizada por nefrite túbulo-intersticial crónica com urinálise não significativa e insuficiência renal lentamente progressiva. Pode estar associada a displasia renal quística, diabetes de início precoce e manifestações extrarrenais.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal