HNF1B-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
ORPHA:93111· ICD-10 N11.8· HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definitie
Een vorm van autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD) als gevolg van varianten in of helle gendeleties van HNF1B, gekenmerkt door chronische tubulo-interstitiële nefritis die zich manifesteert met niet-significante resultaten van urine-analyse en traag progressief nierfalen. Het kan geassocieerd zijn met cystische nierdysplasie, vroeg aanvangende diabetes, en extrarenale manifestaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal