TMEM94基因相关的先天性心脏缺陷-面部畸形-发育迟缓综合征

ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经发育障碍，以全面发育迟缓、先天性心脏缺陷、全身性多毛症和面容畸形为特征，最常见的是三角形脸、粗拱眉、宽大眼距、后旋低位耳、鼻梁凹陷、鼻根和鼻尖宽大、尖下巴。