TMEM94-geassocieerd congenitaal hartdefect - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, congenitale hartdefecten, gegeneraliseerde hypertrichose, en dysmorfe gelaatskenmerken, doorgaans driehoekig gelaat, dikke en gebogen wenkbrauwen, ver uit elkaar staande ogen, naar achteren gedraaide en laagstaande oren, ingezakte neusbrug, brede neuswortel en -punt, en puntige kin.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal