TMEM94-ilişkili doğumsal kalp defekti-fasiyal dismorfizm-gelişme geriliği sendromu
ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Neonatal