Sindrome cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94
ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, cardiopatie congenite, ipertricosi generalizzata e dismorfismi facciali (viso triangolare, sopracciglia folte e arcuate, occhi iperdistanziati, orecchie ruotate posteriormente e a basso impianto, sella del naso infossata, radice e punta del naso larghe e mento appuntito).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal