Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado a TMEM94
ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definición
Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y rasgos faciales dismórficos, más comúnmente consistentes en cara triangular, cejas gruesas y arqueadas, ojos muy separados, orejas de implantación baja con rotación posterior, puente nasal deprimido, raíz y punta nasal amplias, y mentón puntiagudo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal