Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94
ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Définition
Maladie génétique rare du développement neurologique, caractérisée par un retard global du développement, des malformations cardiaques congénitales, une hypertrichose généralisée et une dysmorphie faciale, se traduisant le plus souvent par un visage triangulaire, des sourcils épais et arqués, des yeux très espacés, des oreilles implantées bas et orientées en arrière, un pont nasal déprimé, une racine et une pointe nasales larges et un menton pointu.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal