TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
ORPHA:562569· ICD-10 Q87.8· TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, angeborene Herzfehler, generalisierte Hypertrichose und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Typische Gesichtsmerkmale sind ein dreieckiges Gesicht, dicke, gewölbte Augenbrauen, weit auseinander stehende Augen, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, ein vertiefter Nasenrücken mit breiter Nasenwurzel und -spitze sowie ein spitzes Kinn.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal