先天性四肢-面部挛缩-肌张力低下-发育迟缓综合征

定义

一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是四肢和面部严重先天性挛缩、肌张力低下、新生儿呼吸困难和全面发育迟缓。面部畸形特征包括下睑裂、鼻梁宽大、鼻孔大、长人中、鼻唇沟深等。四肢畸形（先天性指屈曲、畸形足）、短颈、脊柱侧弯以及癫痫发作等也有报道。脑核磁共振成像在某些情况下可能显示大脑和小脑萎缩。