Congenitale contracturen van ledematen en gelaat - hypotonie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:562528· ICD-10 Q87.8· Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige congenitale contracturen van ledematen en aangezicht, hypotonie, neonatale ademnood, en algehele ontwikkelingsachterstand. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neusbrug, grote neusgaten, lang filtrum, en diepe nasolabiale plooien. Misvorming van ledemaat (camptodactylie, klompvoet), korte nek, scoliose, alsook insulten werden ook reeds gerapporteerd. In sommige gevallen kan MRI van hersenen cerebrale en cerebellaire atrofie tonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal