Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj
ORPHA:562528· ICD-10 Q87.8· Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal