Doğumsal ekstremiteler-yüz kontraktürleri-hipotoni-gelişme geriliği sendromu
ORPHA:562528· ICD-10 Q87.8· Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Neonatal