Sindrome contratture congenite degli arti e del viso-ipotonia-ritardo dello sviluppo

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da gravi contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, distress respiratorio neonatale e ritardo dello sviluppo globale. I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, la sella nasale larga, le narici grandi, il filtro lungo e le pliche nasolabiali profonde. I pazienti possono presentare anche deformità degli arti (camptodattilia, piede torto), collo corto, scoliosi e crisi epilettiche. In alcuni pazienti, la RMN del cervello mostra atrofia cerebrale e cerebellare.