Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par des contractures congénitales sévères des membres et du visage, une hypotonie, une détresse respiratoire néonatale et un retard global de développement. La dysmorphie faciale inclut des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un large pont nasal de larges narines, un long philtrum et des plis nasolabiaux marqués. Des déformations des membres (camptodactylie, pied bot), un cou court, une scoliose, ainsi que des crises convulsives ont également été rapportés. Dans certains cas, l'IRM cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale et cérébelleuse.