Síndrome de contraturas congénitas dos membros e da face-hipotonia-perturbação do desenvolvimento
ORPHA:562528· ICD-10 Q87.8· Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal