SYNGAP1基因相关的发育和癫痫性脑病

定义

一种罕见的婴儿癫痫综合征，以发育迟缓或退行、智力障碍和癫痫为特征，可表现为睑肌阵挛伴失神、不典型和典型失神、肌阵挛性、失张力性、肌阵挛-失张力性或未分类的跌倒发作、强直-阵挛性癫痫发作或多由进食引发的反射性癫痫发作。部分患者眼睑肌阵挛演变为跌倒发作。其他常见的特征包括行为问题、高痛阈、肌张力低下、进食和睡眠问题、自闭症谱系障碍、共济失调或步态异常。