Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1
ORPHA:544254· ICD-10 G40.4· SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Definizione
Si tratta di un'encefalopatia epilettica e dello sviluppo (DEE) rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, epilessia generalizzata (mioclonia delle palpebre con assenze e crisi mioclonico-atoniche), disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico (DSA).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy