SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
ORPHA:544254· ICD-10 G40.4· SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Definitie
Een zeldzame, genetische ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie (DEE), gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, gegeneraliseerde epilepsie bestaande uit myoclonie van oogleden met absences en myoclonisch-atonische insulten, intellectuele achterstand, en autismespectrumstoornis (ASS).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy