SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
ORPHA:544254· ICD-10 G40.4· SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Definition
Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy