Повязана з SYNGAP1 енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія
ORPHA:544254· ICD-10 G40.4· SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Визначення(English summary)
A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) characterized by developmental delay, generalized epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy