Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
ORPHA:544254· ICD-10 G40.4· SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Définition
Encéphalopathie épileptique et développementale rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une épilepsie généralisée à type de myoclonies des paupières avec absences et de crises myoclono-atoniques, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme (TSA).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy