听觉神经病变-视神经萎缩综合征
ORPHA:542585· ICD-10 E88.8· Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
定义
一种罕见的线粒体疾病，以双侧听觉神经病变和视神经萎缩为特征。患者在出生后的十岁或二十岁出现听力和视力障碍，而精神运动发育正常。有报道称，双侧色素性视网膜炎与此有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood, Infancy