Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom
ORPHA:542585· ICD-10 E88.8· Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
Definition
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine bilaterale auditorische Neuropathie und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt Hör- und Sehstörungen, während die psychomotorische Entwicklung normal verläuft. Es wurde über eine bilaterale Retinitis pigmentosa in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy