Синдром слухової нейропатії - атрофії зорового нерва
ORPHA:542585· ICD-10 E88.8· Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
Визначення(English summary)
A rare mitochondrial disease characterized by bilateral auditory neuropathy and optic atrophy. Patients present hearing and visual impairment in the first or second decade of life, while psychomotor development is normal. Bilateral retinitis pigmentosa has been reported in association.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood, Infancy