Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique
ORPHA:542585· ICD-10 E88.8· Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une neuropathie auditive bilatérale et une atrophie optique. Les patients manifestent une déficience auditive et visuelle au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, le développement psychomoteur étant normal. L'association avec une rétinite pigmentaire bilatérale a été rapportée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy