Síndrome de neuropatía auditiva-atrofia óptica

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por neuropatía auditiva bilateral y atrofia óptica. Los pacientes presentan discapacidad auditiva y visual en la primera o segunda década de la vida, mientras que el desarrollo psicomotor es normal. Se ha descrito la asociación con retinosis pigmentaria bilateral.