Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica
ORPHA:542585· ICD-10 E88.8· Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da neuropatia uditiva bilaterale e atrofia ottica. I pazienti presentano deficit uditivo e visivo nella prima o seconda decade di vita, mentre lo sviluppo psicomotorio è normale. Può associarsi a retinite pigmentosa bilaterale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy