智力障碍-自闭症-言语失用症-颅面畸形综合征
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
定义
一种罕见的综合症性智力障碍，其特征是发育迟缓、言语失用、自闭症伴有刻板举动、智力障碍和不特定的面部畸形特征。也可能与癫痫发作或孤立性脑电图异常有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy