Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
Definition
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy