Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, aprassia verbale, autismo con stereotipie, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali aspecifici. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche o anomalie isolate dell'EEG.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy