Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, apraxia del habla, autismo con estereotipias, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos inespecíficos. También pueden asociar crisis o anomalías aisladas en el EEG.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy