Синдром інтелектуальної недостатності-аутизму-апраксії мовлення-черепно-лицевого дисморфізму
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
Визначення(English summary)
A rare, syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, speech apraxia, autism with stereotypies, intellectual disability and unspecific dysmorphic facial features. Seizures or isolated EEG abnormalities may also be associated.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy