Intellectuele achterstand - autisme - spraakapraxie - craniofaciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, spraakapraxie, autisme met stereotypie, intellectuele achterstand en aspecifieke dysmorfe gelaatskenmerken. Insulten of geïsoleerde EEG-afwijkingen kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy