Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale
ORPHA:529965· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement, une apraxie verbale, un autisme avec stéréotypies, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale non spécifique. La maladie peut être associée à des crises convulsives ou à des anomalies isolées EEG.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy