重度近视-全身关节松弛-身材矮小综合征

定义

一种罕见的发育缺陷，结缔组织受累，其特点是关节伸展过度和大关节多处脱位，严重的近视和身材矮小。其他常见的特征包括视网膜脱离、虹膜和脉络膜视网膜缺损、脊柱后凸侧弯和其他脊柱畸形、鸡胸、马蹄内翻足，以及进行性听力损失。