Sindrome grave miopia-lassità articolare generalizzata-bassa statura
ORPHA:527450· ICD-10 Q87.5· Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome
Definizione
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo con interessamento del tessuto connettivo, caratterizzato dall'iperlassità articolare e dalle dislocazioni multiple delle grandi articolazioni, miopia grave e bassa statura. Altri segni clinici comuni sono il distacco della retina, il coloboma corioretinico e dell'iride, la cifoscoliosi e altri difetti della colonna, il pectus carinatum, i piedi equino-vari e la sordità progressiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal