Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:527450· ICD-10 Q87.5· Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome
Definition
Eine seltene Entwicklungsstörung mit Bindegewebsbeteiligung, die gekennzeichnet ist durch Überstreckbarkeit der Gelenke, multiple Dislokationen großer Gelenke, schwere Myopie und Kleinwuchs. Weitere häufige Merkmale sind Netzhautablösung, Iris- und Chorioretinalkolobom, Kyphoskoliose und andere Wirbelsäulendeformitäten, Pectus carinatum, Klumpfüße und progressive Schwerhörigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal